患者于出生后不久的婴儿期或幼年发病，往往首先发现尿色发红，浅红或深红(葡萄酒色)，临床主要表现为严重的皮肤光敏感，皮肤暴露于强烈日光处先发红，红肿，烧灼感，疼痛，然后出现水疱，变成溃疡，最后愈合，结痂，严重者或病程过长者引起鼻，耳和手指的坏死脱落，致残。
常有多毛症及皮肤色素沉着，牙齿发红或棕色，在Wood灯的紫外线下发出红色荧光，可以出现角膜炎，结膜炎并畏光，严重者可失明，常见脾脏肿大，可出现不同程度的溶血性贫血，贫血可以很严重，伴脾功能亢进，少数病人因肝功能衰竭而死亡。
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