1.空腹血生化检测 生化异常包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症.重症低血糖常伴有低磷血症.三酰甘油、胆固醇脂肪酸和尿酸均显著增高.
2.糖耐量试验 呈现典型的糖尿病特征.病人空腹血糖低而果糖耐量试验和半乳糖耐量试验特异性增高.由于患儿不能使半乳糖或果糖转化为葡萄糖,因此在半乳糖或果糖耐量试验中血葡萄糖水平不见升高.
3.肾上腺素试验 皮下注射1∶1000肾上腺素0.02ml/kg,注射前和注射后10,20,30,40,50,60min,分别测血糖,正常者血糖上升40%～60%;糖原累积病患者血糖无明显上升.
4.胰高血糖素试验:胰高糖素或肾上腺素试验亦不能使患儿血糖明显上升.糖肌注胰高血糖素30?g/kg(最大量1mg),于注射后0,15,30,45,60,90,120min分别取血测血糖.正常时15～45min内血糖升高1.5～2.8mmol/L,原贮积病葡萄糖-6-磷酸酶缺乏时在空腹或餐后均无血糖升高.
5.黏多糖检查 血黏多糖检查:黏多糖末梢血白细胞,淋巴细胞和骨髓血细胞中可见到异染的大小不等、形状不同的深染颗粒,有时呈空泡状,颗粒称Reilly氏颗粒,经证实为黏多糖 尿黏多糖酸检查:患者尿中排出大量酸性黏多糖,可超过100mg/24小时(正常为3～25mg/24h),尿中排出硫酸皮肤素和类肝素.患者白细胞.
6.活组织检查 肝脏活组织检查可见肝细胞增大糖原增加；葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失. 肌肉活组织检查糖原含量稍增加糖原结构正常血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失.
7.酶检查:可测定尿中各种酶的活性,各型黏多糖增多症均有相应的酶活性降低.患者白细胞,成纤维细胞或肝细胞和尿中缺乏α-艾杜糖醛酸酶.
8.基因检测可通过外周血白细胞DNA分析进行基因检测.
9.其他 血小板膜释放ADP能力减低,因此其黏附率和聚集功能低下.多数患儿肝功能正常.
(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)
