1.血清生化检查：肌酸磷酸激酶(CK)是人体组织中的一种氧化酶。约75%患者血清CK升高，但常常为中度升高。
2.肌肉活体组织检查：肌肉活体组织检查对于疑似FSHD，尤其是家族史不确切的患者至关重要。常显示不同程度的改变，包括纤维直径的不同，出现角形纤维，典型的特征有中央核纤维、坏死纤维、再生纤维和肥大纤维，单核炎症细胞浸润，明显的脂肪浸润和结缔组织增殖等。
3.基因诊断：基因检测为一种有用的诊断手段。可根据多重 PCR 技术、 Southern 杂交、点突变检查等方法检测染色体4q35是否正常。
4.测量：测量上下肢肌腹周径，观察是否发生肌萎缩，假性肌肥大。
5. 肌电图：可出现明显的多相低振幅短时相的动作单位电位。
6.心电图：可出现心律失常的波形。
7.X线检查：脊柱或关节变形。
(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)
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