FSHD几乎都是由遗传缺陷所造成的，这些遗传缺陷会导致4号染色体上的DNA片段比正常人的短。缺失部分并非某一特殊的基因，不知何故会引起该病，它可能是通过影响一个或多个其它的基因而导致该病的发生。(有少数病人看起来象FSHD，但是没有4号染色体上短的片段。导致这些病人发病的遗传因素尚待研究。)当科学家首次发现4号染色体DNA缺失的时候，他们猜想可能从缺失的片段中找到编码肌肉相关蛋白质的基因。当这样的基因找不到的时候，他们推测DNA缺失也许影响邻近基因的表达——肌肉正常功能的执行可能需要这些基因的表达。
现在，科学家猜想这些DNA具有抑制邻近基因表达的作用，它们的缺失可能使原本应该关闭的基因被错误地启动。如果这个理论属实，那么FSHD病人的问题在于肌肉里不是缺少蛋白质而是有太多不该表达的蛋白质。(参见" MDA的治疗及基础研究"。)
(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)
北京协和医院是集医疗、教学、科研于一体的
三级甲等综合医院医保
中国人民解放军总医院(301医院)创建于1953年，
三级甲等综合医院医保
北京大学第三医院(简称“北医三院”)始建于1
三级甲等综合医院医保
瑞金医院建于1907年，原名广慈医院，是一所集
三级甲等综合医院医保
复旦大学附属华山医院创建于1907年，是复旦大
三级甲等综合医院医保
上海交通大学医学院附属第九人民医院的前身
三级甲等综合医院医保
天津医科大学总医院始建于1946年，是天津市最
三级甲等综合医院医保
天津中医药大学第一附属医院始建于1954年，是
三级甲等中医医院医保
天津市第一中心医院是一所以器官移植、急救
三级甲等综合医院医保
重庆医科大学附属第一医院于1957年由上海第一
三级甲等综合医院医保
西南医院坐落于两江环抱、山水相依的重庆市
三级甲等综合医院医保
新桥医院是第三军医大学第二附属医院对地方
三级甲等综合医院医保
广东省中医院(广州中医药大学第二附属医院、
三级甲等中医医院医保
广东省人民医院创建于1946年，是广东省最大的
三级甲等综合医院
广州中医药大学第一附属医院创建于1964年，是
三级甲等综合医院医保
