1.特异性的塔颅：颅顶短而尖，几乎所有病例均出现有颅缝早闭，前额高耸，上颌骨发育不全。
2.神经系统：脑缺乏特异性变化，可有脑水肿改变，患者常表现有头痛和惊厥，程度不同的智力低下，嗅觉，听觉消失，继发性视神经萎缩多见。
3.眼部：眼眶浅而扁平，眼球突出，两眼距离过远，上睑下垂，可表现暴露性角膜炎，外斜视和眼球震颤，可有婴儿性青光眼，6～7岁前视力一般正常，部分患者视力丧失。
4.指(趾)畸形：手足对称性并指(趾)，其程度不一，以第2，3，4指完全愈合最为常见。
5.脊柱和四肢：发育不全，脊柱裂，可伴有短颈畸形，肩和肘部常有骨性结合和关节固定。
(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)
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