本病包括假性胸内甲状腺肿瘤和真性胸内甲状腺肿瘤，假性胸内甲状腺肿瘤为颈部甲状腺在胸腔内延伸，真性胸内甲状腺瘤为先天性引起的。
颈部甲状腺肿下坠（50%）
胸骨后甲状腺肿均位于前纵隔，与颈部甲状腺有直接联系，又称继发性胸骨后甲状腺肿，此病变为胸内甲状腺肿的绝大多数。其发生的原因往往原来是颈部甲状腺肿，位于颈前两深筋膜间，两侧有颈前肌限制。因甲状腺自身重力的作用，使其渐下坠。最后发展到进入胸廓入口，后受到胸腔内负压的吸引，使正常的或肿大的甲状腺部分或完全坠入胸骨后间隙内，故又可称为坠入性胸腔内甲状腺肿，根据其坠入程度，又可分为部分型或完全型。临床上所见的胸内甲状腺肿病例，大多数属此类型，其血供主要来源于甲状腺下动脉及其分支。此类型甲状腺肿本应左右机会相等，但由于人体解剖位置的关系，下降的甲状腺或肿瘤，在左侧要遇到锁骨下动脉，颈总动脉及主动脉弓，而在右侧仅有无名动脉，间隙较宽，故以右侧为多见。绝大多数胸骨后甲状腺位于前上纵隔。当肿瘤发生于下极和峡部者，它向前下降至前上纵隔;位于喉返神经、甲状腺下动脉、颈总动脉、无名动脉、锁骨下动脉鞘和无名静脉的前面，上腔静脉右侧。当肿瘤发生于侧叶的后侧面时，可下降至后上纵隔，位于上述组织的后面，奇静脉上、脊柱前的三角区内。
先天性因素（35%）
真性胸内甲状腺肿与位于前纵隔的胸骨后甲状腺情况相反，其胸内甲状腺多数位于内脏纵隔。其进入胸腔后，位于大血管的内后方与气管很近，此类胸内甲状腺肿与颈部甲状腺仅有血管和纤维索相连或无任何相连。无任何相连者亦可称为原发性或迷走型胸内甲状腺肿，是因病人胚胎时期在纵隔内遗存的甲状腺组织，后渐发展为甲状腺肿瘤，其血供来源于胸内血管，多位于中、后纵隔，下纵隔仅占10%～15%，少数可接近膈肌水平。肿物与气管的关系密切，有时甚至位于食管的后方，但较少见。Dahan等(1989)报道后位甲状腺，约86%位于气管后基本都是位于气管的右侧。4%位于食管后方，还有4%尽管起自甲状腺左叶但仍位于气管的右前方，6%环绕气管(又称“环形”)胸骨后甲状腺肿。
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