皮损可为轻度高起，直径1～15cm的斑块，颜色淡黄到橘色，表面类似鲛鱼皮革，好发于躯干，最多见于腰骶部，皮损单发，但常多发，后者可呈带状排列，在Proteus综合征中，结缔组织痣表现为跖部，偶或掌部表面呈大脑状的肿块。
1.获得型结缔组织痣：根据损害的数目和主要的真皮纤维成分，分发疹性胶原瘤，单发性胶原瘤或单发性弹性瘤，临床上不能区分。
2.遗传型结缔组织痣：包括Buschke-Ollendorff综合征中的播散性豆状皮肤纤维化病，家族性皮肤胶原瘤和见于结节性硬化病的所谓胶鱼皮斑，Buschke-Ollendorff综合征为常染色体显性遗传病，可见广泛性真皮丘疹和斑块，非对称性发生在躯干和四肢，弹力纤维增粗，纤维直径显著不一，有些病例锁链素desmosine超过正常的3～7倍，伴发的全身脆弱性骨硬化，临床上无症状，需经X线诊断，可见灶性硬化性密度增高，主要见于长骨，骨盆和手部，家族性皮肤胶原瘤的患者，可在背部出现多数对称性无症状的结节，通常在青少年时发病，结缔组织痣也常与结节性硬化病伴发，可见鲛鱼皮革样斑块，与典型的皮肤损害皮脂腺瘤，甲周纤维瘤和灰白色叶状斑伴发
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