临床上通常表现为眼周，颞，颧，颊，额，鼻和眉部，有时尚包括耳，耳后，枕部，上唇，下领等处的皮肤发生淡青，灰蓝，淡褐，深褐或蓝褐色斑疹或斑片，呈斑驳状，一般斑片中央色深，边缘渐变淡，或中央为斑片，边缘为斑点，或整个病变为疏密不一的斑点，界限多不甚清晰，偶尔病变的某些区域可略微隆起或有粟粒到绿豆大小的蓝黑色隆起物，有44%～74%的患者患侧巩膜受累，出现褐青色斑，结膜，角膜，虹膜，视网膜，视神经，眼外肌，球后脂肪，骨膜等亦可有色素过度沉着，少数病人患侧硬腭，咽，鼻黏膜，颊黏膜，鼓膜也受波及。
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