① 鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合征
大多数患者在出生后4~30个月内发生神经系统病变，主要为智力障碍，痉挛性四肢瘫痪或截瘫。双下肢痉挛性瘫痪进行性加重，至少持续至青春期方缓解或停止进展。多数病人上肢有类似病变，但轻些。绝大多数患者有智能障碍，且不会随年龄增大而加重。
② 智能障碍癫痫鱼鳞病综合征
婴儿期发病。主要由轻度的鱼鳞病样红皮病、智能障碍和癫痫三联征构成。但有的患者还出现生殖器发育不全、侏儒等症状。智能很差，不能自理生活。癫痫多为大发作，本病可能是常染色体隐性遗传所致，但也不能排除性连锁遗传。
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