该病多发性在3岁以上的儿童，成人少见发生，患者面部，眼睑，躯干，会阴和腋下皮肤发生溃疡或黄色瘤，口腔黏膜溃疡，肺门和肺间质因组织细胞和炎性细胞浸润而发生纤维化，可引起右心衰竭，垂体或下丘脑受累而发生尿崩症，颅骨，颅底骨，蝶鞍，上下颌骨，骨盆，股骨，肋骨和肱骨均可受累，特别是局限性，大小不等，边界不规则，边缘清楚，无硬化现象的缺损区，形似地图，故称地图样骨缺损，眼眶外壁和眶顶骨受破坏，眼眶软组织可能受累产生眼球突出，但眼球突出的真正原因不明，典型病例出现颅骨地图样缺损，突眼和尿崩症三联征，但非典型病例三大特征不会同时出现，或仅有其中一或二个症状，尿崩症是病变后期的并发症。
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