常见症状智力发育迟缓扁脸髋、膝、肘部呈...关节僵硬鼻梁平塌青年白内障
本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡，感染常为其死因，在少数长期存活的病例表现为：
①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。
②双侧先天性白内障。
③短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。
④皮肤增厚及脱发。
⑤扁脸及鼻樑凹陷。
⑥智力迟钝，有时发育不良。
(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)
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①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。
②双侧先天性白内障。
③短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。
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