发病年龄多在新生儿期，可于生后数小时出现症状反复呕吐，腹泻，渴感减退或消失，生长发育落后为主要症状(甚至是白痴);有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症状，并随年龄增长而自行缓解，血液生化改变为低钠，低氯和高钾血症，部分病人可有酸中毒;同时存在有高肾素血症和高血浆醛固酮活性，尿中醛固酮排量增大，但尿17酮及17羟类固醇及ACTH试验正常;使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应，患儿多因高尿钠引起多尿，低渗或等渗性脱水，严重电解质紊乱，如未及时采取有效治疗，多因脱水或继发感染而夭折。
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