1.血液检查：包括血糖，肝功，肾功，血沉，风湿系列，免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查;血清重金属(铅，汞，砷，铊等)浓度检测;对鉴别诊断有意义，血清多巴胺羟化酶减少常作为本病诊断的一项重要的生化指标。
2.基因缺陷分析。
3.肌电图检查多数正常，部分病人表现为感觉神经传导速度变慢，以下肢较明显。
4.X线检查可发现趾骨，跖骨破坏，骨质溶解或增生，骨膜增厚。
5.肌肉活检正常，或呈失神经性改变，横纹消失，有散在变性的肌纤维，周围神经活检，发现细小无髓纤维几乎完全消失，有髓纤维脱髓鞘。
(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)
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