维生素E缺乏至今未能作为一个有明确定义的综合征来认识，成年人由于体内有维生素E储存，即使膳食缺乏或吸收不良，也需要数年才使血浆维生素E水平降至缺乏范围，且成年人已成熟的神经系统对维生素E缺乏的耐受力较强，常在5～10年后才出现神经方面异常。
患者逐渐出现腱反射减弱，消失，小脑性共济失调，皮肤感觉障碍，位置觉和震动觉异常，夜盲，少数患者有眼外肌瘫痪，骨骼肌无力，眼球震颤，眼睑下垂和构音障碍，后期可出现全盲，认知功能障碍，心律失常，棘红细胞增多症和色素性视网膜病主要见于β-脂蛋白缺乏症，家族性维生素E缺乏症的表现型与Friedreich共济失调难以鉴别。
而在儿童则相反，如在婴儿期即有维生素E吸收不良者，很易发生重度维生素E缺乏，如不及时治疗，则可迅速发生神经症状，主要影响脊髓后束和脊髓小脑束，表现为深层肌反射消失，本体感觉，震动感觉异常，共济失调，眼肌麻痹(眼移动障碍)，视野障碍，肌肉疲软，尤其在早产儿体内维生素E储存更少，肠道吸收能力低，生长速率快，更易发生缺乏，常出现溶血性贫血，血小板增多，脑室内出血，水肿，晶状体后纤维组织形成和肺支气管发育不良的危险增加。
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