脐膨出是本综合征最突出的畸形，85%可有巨舌，舌大而厚伸出口外，口腔分泌物较多，呼吸急促，吸吮无力，患儿出生体重及身长均超过正常标准，低血糖可在出生后24～48h出现，表现为呼吸困难或暂停，眼球震颤，抽搐，昏厥，肌张力低下等，可导致患儿死亡或永久性脑损害，内脏肥大特别是肾，胰及肝增大也是该综合征的重要表现，巨肾约占80%，患儿可发生肾母细胞瘤，肝母细胞瘤，肾上腺皮质癌，胰腺癌，性腺母细胞瘤等，值得特别注意检查，也可伴有其他畸形和异常，如内脏肥大，半身肥大，耳垂有斜行锯齿状裂隙，额眉部红斑，心脏及泌尿生殖系畸形等。
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