乳糜腹的病因复杂，有先天性乳糜腹和后天性乳糜腹两类。
淋巴管先天性异常（26%）：
先天性乳糜腹是腹腔淋巴管先天性异常所致，即胸导管，肠系膜淋巴总干或乳糜池等处发育不全，缺如，狭窄等致使肠淋巴管内压增高，扩张及破裂，或有先天性裂隙。
腹腔内感染（25%）：
腹腔内的感染，特别是肠系膜淋巴结结核或结核性腹膜炎后可继发乳糜腹。结核性腹膜炎是由结核杆菌引起的腹膜慢性、弥漫性炎症。本病的感染途径可由腹腔内结核直接蔓延或血行播散而来。
外伤（20%）：
后天性乳糜腹可因外伤或手术损伤了淋巴干管导致乳糜腹的发生。肿瘤或纤维束带压迫可使淋巴管阻塞，远侧淋巴管淤滞，扩张，破裂，形成乳糜腹。
在文献报道中乳糜腹致病原因的比例有差异，有人统计56例患儿的病因：先天性占39%，其次为特发性(31%)，继发于腹内感染者15%，外伤性者12%，肿瘤(3%)，作者经历的手术治疗患者19例，外伤者2例(10.5%)，腹内感染者2例(10.5%)，7例于术中找到漏乳糜的裂口，均为1岁内婴儿，提示为先天性者，占36.8%，其余约一半的病例原因不明。
发病机制
食物中的脂肪经过消化作用被分解为脂肪酸和甘油单酯，它们由小肠黏膜上皮细胞吸收后，被机体合成甘油三酯，然后以乳糜微粒形式进入淋巴管，构成乳糜液的主要成分，乳糜液通过肠系膜淋巴管流入乳糜池，再汇入胸导管，然后进入颈部无名静脉，故小肠淋巴管，乳糜池及胸导管中的淋巴液呈白色乳状液，无臭，呈碱性反应，比重为1.010～1.021，静置后可分3层，上层乳状，中层水样，下层为白色沉淀，白细胞计数约为5×109/L，以淋巴细胞为主，培养无细菌生长。
乳糜液漏出进入腹腔刺激腹膜炎发生无菌性化学性炎症改变，腹膜及肠系膜充血，水肿，肥厚，肠壁浆膜下布满白色细小弯曲的乳糜管条纹，肠管苍白，组织学检查：腹膜增厚，纤维组织增生，被覆一层炎性渗出物，血管扩张，充血，出血，并散在慢性炎症细胞浸润，肉芽组织形成，呈慢性增生性腹膜炎改变。
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