联合免疫缺陷病病因

严重联合免疫缺陷病（30%）：

有常染色体隐性遗传性SCID，有ADA缺乏的SCID，X连锁隐性遗传性SCID，伴有白细胞减少的SCID等病因。伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病为X连锁隐性遗传，基本缺陷不明。

共济失调（30%）：

毛细血管扩张症为常染色体隐性遗传。伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病，为淋巴细胞及淋巴组织减少，胸膜结构异常，血清中各类免疫蛋白水平不一，有的增加或降低，有的正常。

发病机制

由于先天常染色体隐性遗传，X连锁隐性遗传的基本缺陷，导致病体抗体免疫缺陷和细胞免疫缺陷，并产生相关临床疾病，病人胸腺小或退化，则循环血液中，淋巴结和脾脏的淋巴细胞明显减少，脾脏的B细胞区的B细胞减少，或体内的淋巴细胞不显示T，B细胞标志，对植物血凝素不反应，共济失调毛细血管扩张症也是常染色体隐性遗传病，患者胸腺小，淋巴细胞少，缺乏Hassall小体，皮质和髓质分界不清，淋巴结和脾脏淋巴滤泡发育不全，有Purkinje细胞变性和小脑血管畸形，皮肤表皮乳头静脉丛静脉扩张。

(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)