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血红蛋白M病病因

病因:

本病因珠蛋白基因突变引起,系常染色体显性遗传病,故又名为“家族性紫绀症”,临床上所见均为杂合子状态。

(二)发病机制

血红蛋白传递氧依赖血红素中的铁处于还原状态(二价铁),当铁氧化为高铁状态(三价铁),血红蛋白即成为高铁血红蛋白而不能结合氧,在生理状态下,高铁血红蛋白仅占血红蛋白的0.01以下,当高铁血红蛋白含量>0.01时,出现发绀;>0.25时出现临床症状;>0.80时可导致死亡,本病的珠蛋白链氨基酸变异多发生在与血红素有关的位置上,例如与血红素邻近的组氨酸被酪氨酸替代,酪氨酸的羟基使铁稳定在三价状态,对高铁血红蛋白还原酶系统产生抵抗,结果生成高铁血红蛋白(血红蛋白M),除血红蛋白M外,临床上所见到的高铁血红蛋白引起的发绀还有两大类原因:高铁血红蛋白还原酶缺乏和药物,化学物质引起的高铁血红蛋白,发病机制与本病不同。

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