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嘧啶5′-核苷酸缺乏症检查

P5′N缺乏症杂合子血象正常,纯合子或复合杂子P5′N活性仅为正常的5%~10%,有伴脾肿大和间断黄疸的终身性溶血性贫血,感染,应激和妊娠可以使贫血加重,某些患者还可有发育迟缓。

1.外周血 血红蛋白浓度80~100g/L,网织红细胞约10%;嗜碱点彩红细胞呈持续性存在,为4%~5%(正常<3%),提示本病的诊断。

2.自溶血试验阳性,葡萄糖纠正不良。

3.筛选试验 胞嘧啶核苷酸升高。

4.P5′N活性定量试验:诊断本病依赖于此试验,P5′N活性正常范围:成人12.10±2.52;新生儿19.18±3.62(无机磷法);本病P5′N活性低于正常值。

(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)

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