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红细胞生成性原卟啉病症状

患者大多在3~5岁内起病,也有到青春期才发病者,男性多于女性,本病的特征是日晒后5~30min局部产生强烈的烧灼感,针刺感或瘙痒,数小时后皮肤出现红斑和高度水肿,严重者有丘疹,水疱,紫癜和血疱,类似种痘性水疱病,继而形成糜烂,黑色厚痂或奇异的线状结痂,病程持续数天至几周,与日晒程度有关,常累及鼻,唇红缘和耳翼等处,反复发作者可呈湿疹样或苔藓样变,消退后留有“虫蚀状”浅萎缩瘢痕,伴色素沉着或减退,口周有放射状萎缩纹理称假性皲裂,反复日晒部位如手背,关节突出处皮纹加深呈蜡样增厚,可有指(趾)甲的病变,患者一般无全身症状,少数有畏寒,发热,恶心等不适,当原卟啉形成过多超过肝脏的最大排泄能力时,沉积于肝脏引起肝细胞的损伤,表现肝大,黄疸,腹痛及门脉高压,食管静脉破裂出血等症状,胆汁内含大量原卟啉,可伴发胆囊炎和胆石症。

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