本病男性多于女性，约为3∶1，多见于儿童至20岁左右者，多数病人有阳性家族史，作者医院即有父亲及两个女儿同时住院手术的病例，一般临床表现多为可触及的骨性肿块，由于骨骼短缩及弯曲而造成骨骼畸形，关节附近的肿块常可造成关节活动受限，遗传性多发性骨软骨瘤的病变常成对称分布，病变的数量不一，多的有超过100个者，典型发病部位是股骨，胫骨，腓骨的远近侧端及肱骨近侧端，经验证明：如果在膝关节周围骨上没有外生骨疣，则遗传性多发性骨软骨瘤的诊断不能成立，位于桡，尺骨远侧部的发病稍少些，与单发性骨软骨瘤相比，遗传性多发性骨软骨瘤更倾向于在肩胛骨，髂骨，肋骨处发病。
这种病的很大特点在于有骨形成的缺陷和骨骼畸形，特别是在髋部可呈双侧髋外翻及股骨近侧端变宽，腕关节出现逐渐的尺骨偏斜，尺骨相对短缩等。
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