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先天性视网膜劈裂症症状

眼球震颤 色素斑 视网膜水肿 色素异常 视网膜脱离 眼底改变

先天发病,多见于男性儿童,女性罕见,常在学龄期或学龄前期视力缺陷就诊而被发现,当患眼一侧弱视常有废用性外斜,双眼视力低下则易出现眼球震颤,偶尔有发生自发玻璃体积血者,有先证者而做家族调查时才被发现。

1.视力改变: 一般视力下降到0.2~0.4,随年龄增长视力更下降,最后可降到0.1左右,在10岁左右单眼或双眼视力不良,本病无论发生于周边或黄斑部,视力均有明显损害,半数以上小于0.3,黄斑部者视力更为不良,本病的患者绝大多数为男性,女性患者则双亲来自有本病患者的家系。

2.黄斑劈裂: 劈裂症发生于黄斑部者称黄斑部视网膜劈裂(macular retinoschisis),导致黄斑异常,可见于所有患者而且可能是本病的眼底特点,发病早期仅黄斑中心凹反光消失,色素紊乱,呈星状色素脱落,特征性的改变是中心凹周围囊样隆起,或细小轮辐状外观,以中心窝为中心发展成放射状囊样皱褶,逐渐相互融合成炸面圈(doughnuts)状的视网膜内层劈裂,患者黄斑表现各异,小束状抬高或以中心凹为核心的微细的放射状皱襞或二者合并是最具特征性的表现,在某些患者视网膜广泛抬高,几乎占据整个后极部,为大血管弓所包绕,黄斑异常可能非常微小,通过裂隙灯检查其表浅的放射性皱襞几乎不可见,使用红光缺失的光线有助于观察,在某些患者色素斑点可能是惟一改变,而在另一些患者,中心凹反射消失可能是惟一的黄斑异常,这些发现在周围无变化的老年患者中常被忽视,被认为是与年龄相关的正常改变。

3.周边视网膜劈裂: 检眼镜可见的外周劈裂发生率为71%~85%,周边部的劈裂主要表现为2类:一类为扁平隆表面如花斑状,多发生在眼底上方,常见于较大的儿童或成年人,由于幼儿时期泡状视网膜劈裂自发退变所致,另一类为视网膜巨大囊泡,下方多见,好发于4岁以下男孩,可波及上方,劈裂的前壁一般不超过锯齿缘,巨大囊泡的内壁可以是一个巨大裂孔,黄斑区外最具有特征性的病变是伴有1个大卵圆孔或多个孔的视网膜内层球形抬高,许多劈裂的球形,低平的隆起,通常在赤道部明显,有时向后延伸甚至接近视盘,低平的隆起处血管颜色发暗,并可见血管在脉络膜上的投影,如果没有相应区域的视功能损害,表明在劈裂处尚有大部分完整的视神经纤维及突触,偶尔在一眼可见2个球形的劈裂症的分离区,病变前界很少扩展至锯齿缘,后界常凸起,而且在本病内层裂孔更大且较外层裂孔更易发生,本病裂孔发生在神经纤维层,视网膜的浅表层,视网膜劈裂的外层呈灰色样透明状,外层破孔比较少见,而且即使有也很小,不易看到,常为圆形,多靠近劈裂的后缘,如果同时发生内,外孔也可引起视网膜脱离。

沿着视网膜劈裂的后缘边界,常见有白色或色素的分界线条,其产生的原因可能是沿劈裂后缘的RPE受牵拉刺激的反应,视网膜血管一般位于劈裂的内层上,但也可看到血管从内层走向外层,在劈裂区内的血管上经常可见白鞘。

(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)

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