先天性白内障有不同的病因,不同的临床表现,为明确诊断应完成如下实验室检查。
1、先天性白内障合并其它系统的畸形,这些病人有可能是染色体病,因此要完成染色体核型分析和分带检查。
2、糖尿病,新生儿低血糖症 应查血糖,尿糖和酮体。
3、肾病合并先天性白内障 应查尿常规和尿氨基酸,以确诊Lowe综合征,AIport综合征等。
4、苯丙酮尿症 尿苯丙酮酸(phenylpyruvic acid)检查阳性,尿的氯化铁试验阳性。
5、甲状旁腺功能低下:血清钙降低,血清磷升高,血清钙低于1.92mmoI儿有低钙性白内障发生。
6、半乳糖血症:除了进行半乳糖尿的筛选以外,应查半乳糖—1—磷酸尿苦转移酶和半乳糖激酶。
7、同型肮氨酸尿症:应做同型肮氨酸尿的定性检查,氢硼化钠试验阳性可以确诊本病。
8、氨基酸测定:应用氨基酸自动分析仪测定血氨基酸水平,可以诊断某些代谢病合并先天性白内障,如同型肮氨酸尿症,酯氨酸血症。
(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)