常规检查染色体核型，血糖，钾，钠测定或生长激素有关的激素检查及甲状腺功能测定，对LH，FSH，睾酮低者，应怀疑原发性睾丸功能低下，可做人绒毛膜促性腺激素(HCG)刺激试验(隔天肌注HCG 1000～1500U，共7次，最后1次注射后24～48h内查血清睾酮)，如睾酮，LH，FSH均<3.45nmol/L，则睾丸功能不足;如睾酮，LH，FSH均低，则做促性腺激素释放激素刺激试验，以鉴定腺垂体功能。
影像学检查：有条件者应把磁共振MRI作为常规检查，主要检查脑部有无下丘脑，垂体畸形，对有颅面部异常者应注意视神经交叉，第四脑室及胼胝体有无异常。
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