本病的方法是妊娠14～16 周作宫内穿刺和羊水细胞培养测定其酸性麦芽糖活性，若见降低，则应中止妊娠。也有报告用电子显微镜直接观察不经培养的羊水细胞而做出产前诊断者，必要时终止妊娠。 Ⅱ型糖原累积病是一种致死性的糖原累积病，而且进展速度非常快。GAA酶替代疗法的早期应用可以明显改善患者的预后，所以对此病的早期诊断和治疗变得尤为重要。这首先需要临床医生熟悉本病的特点，以免误诊和漏诊阿。其次，虽然各种诊断方法不断出现，但还没有一种或几种快速准确便捷的诊断方法。遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。随着对Ⅱ型糖原累积病研究的不断深入，对其进行快速准确的基因诊断将成为可能，这也为各种治疗方法的进一步研究创造了条件。
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