初生婴儿即出现侏儒状态，如四肢长骨短而粗，远端指(趾)特别小，并能出现多指(趾)，头发，牙齿发育较差，全身长骨骨骺端钙化不全，此外，本病征特点为同时有先天性心脏病，常见房间隔缺损，卵圆孔残留，二尖瓣狭窄等，精神发育迟滞(30%)。
(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)
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