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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征检查

内分泌检查可有性腺功能低下,促性腺激素分泌不足。

本病征的实验室检查可发现尿中促性腺素明显降低,24h尿促性素(FSH)含量低(常在6小白鼠子宫单位以下),男性24h尿17-酮类固醇含量低于正常,尿中性激素明显减少,甲状腺,肾上腺功能无异常。

1.B超检查 见小睾丸或隐睾。

2.X线检查 见颅骨变形,蝶鞍摄片正常,骨质疏松,多指(趾)畸形。

3.脑电图检查 必要时做脑电图检查,脑电图可有轻度异常,或可有痫样放电。

4.超声心动图检查 可发现先天性心脏病等。

5.睾丸活检示曲精管内缺乏精子形成,但无曲精管透明变性及萎缩现象,间质细胞也无肥大改变。

(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)

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