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小儿迪格奥尔格综合征症状

1.心脏异常 大多数患者伴有左心流出道畸形,其他损害有右心流出道畸形包括肺动脉闭锁及法乐四联征,右心室流出道及肺动脉管狭窄等。

2.低钙血症低钙血症所至的手足抽搐通常发生在生后24~48h内,1例患者在5岁时才首次诊断低钙血症,40例长期随访中,26例低钙血症得以纠正,4例死亡,其余10例患者仍在继续接受治疗,生后最初两周低钙血症尤其突出,但大多数为暂时表现,随年龄而缓解。

3.面部特征 面部特征包括面部较长,球型鼻尖和狭窄的鼻翼,腭裂,颧骨扁平,眼距增宽,斜眼,低垂耳并伴有耳围凹陷和耳轮发育不全及下颌过小,其他少见的体型异常有小头畸形,身材矮小,指趾细长,腹股沟疝和脊柱侧凸。

4.反复感染完全DiGeorge综合征患儿因胸腺发育不良而致免疫功能缺陷,常易发生反复感染,表现为慢性鼻炎,反复肺炎(包括卡氏肺囊虫肺炎),口腔念珠菌感染和腹泻,患儿非常衰弱而不易成活。

5.神经精神问题 随着治疗手段的改进,DGS患儿存活者增多,神经精神问题已受到重视,患儿存在轻度神经精神发育落后和认知障碍,大多数病儿IQ为73±10,进行性肌强直,步态不稳等提示存在神经退行性变。

6.自身免疫性疾病 DGS发生自身免疫性疾病的机会比正常儿童为高,包括幼年型类风湿性关节炎,自身免疫性溶血性贫血和甲状腺炎。

(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)

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