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小儿肝豆状核变性治疗

(一)治疗

原则是促进铜的排泄及减少铜的吸收,建立铜代谢的负平衡。

1.驱铜治疗 主要使用螯合剂。

(1)青霉胺:为含巯基的氨基酸,是一种强效的金属络合剂,可螯合铜自尿排出,剂量每天为20~30mg/kg,症状明显改善后可逐渐减量并定期监测肝功能,血铜,尿铜,症状复发者应恢复原量,一般需终身服药,副作用有:

①恶心,呕吐,食欲不振。

②发热,皮疹,淋巴结肿大,关节痛。

③自身免疫性疾病,如类风湿,红斑狼疮,重症肌无力,淋巴瘤等。

④维生素B6缺乏,大约10%患者不能耐受该药。

(2)二巯丙醇:青霉胺不能耐受者可以选用,每天2.5~5mg/kg,分1~2次肌注,每1~2周为一疗程,停药1~2周可重复治疗,疗效较差。

(3)其他:二巯丁二钠(二巯基丁二酸钠)需静脉给药,曲恩汀疗效也较理想,但药源困难。

2.锌剂 阻止铜在肠道的吸收并促进铜的排泄,常用硫酸锌或醋酸锌口服,疗效肯定,副作用轻微,近年来日益受到重视,硫酸锌剂量一般为135~600mg/d,分3次服,醋酸锌每次量为25mg元素锌,4次/d。

3.饮食疗法 避免进食含铜高的食物,如坚果,豌豆,软体动物,巧克力等。

4.对症治疗 根据神经精神方面的不同症状可选用苯海索(安坦),左旋多巴,安定类或抗精神病药物等。

(二)预后

取决于诊断及治疗是否及时,早期诊断,及时而正确的治疗是改善预后的关键,早期治疗尤其在症状前即开始治疗,则绝大多数预后良好,否则预后不良。

(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)

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