1.头面发育不全畸形 出生时即有舟状头,三角头,短小头等畸形,有的可有囟门开放,矢状和人字缝裂开及脑发育不全,颜面部狭小,鹰嘴鼻,小下颌,口裂小,耳郭异常等,故又有鸟脸畸形综合征之称。
2.眼部畸形 先天性白内障系特征病变,多为双侧性,可自发破裂和吸收,亦可无晶状体,其次还可出现斜视,眼球震颤,小眼球,小角膜,蓝巩膜,虹膜缺损,黄斑变性等。
3.毛发和皮肤异常 眉毛,睫毛,腋毛,阴毛等稀疏和缺如,枕,额部秃发,可发生硬化性萎缩性皮肤变化,常呈皮肤萎缩,粗糙,也可出现白斑病,白癜风等。
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