主要为视力减退，神经性耳聋，肥胖，糖尿病，尿崩症，肾功能不全，性腺功能低下，高尿酸血症及高甘油三酯血症等，肥胖一般始于婴幼儿期，躯干型，2～10岁最显著，自幼烦渴，多饮，多尿，食欲亢进。
视力呈进行性减退是本病征恒定症状，常始于2岁，两眼轻度内斜，眼底示双侧原发性视神经萎缩，听力轻度减退亦为本病征恒定表现，听力测定示为中度神经性耳聋，患儿智力正常，静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张，糖尿病也为常见的内分泌代谢紊乱，常有高尿酸血症及高三酰甘油血症，本病征无多指畸形，或精神发育迟缓，智力低下等改变，是与其他病征不同之处。
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