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小儿Alstrom综合征病因

(一)发病原因

本病征病因未明,为常染色体隐性遗传性疾病。

(二)发病机制

本病呈常染色体隐性遗传,氨基己糖苷酶A基因座位位于15q23~q24,同胞再发风险率为1/4,近二三十年来病因,生化研究,诊断方法等方面都更趋完善,本病因缺乏氨基己糖苷酶A,不能裂解神经节苷分子末端的N-乙酰半乳糖胺,导致神经节昔脂在脑组织中积蓄致病,故又名神经节苷脂累积病。

(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)

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