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小儿珠蛋白生成障碍性贫血治疗

(一)治疗

1.一般治疗

适当注意休息和营养,预防感染可防止贫血加剧,轻型病例无明显症状者仅给予一般治疗即可。

2.对症治疗

(1)输血:是重型β-珠蛋白生成障碍性贫血有效疗法。国外采用高量输血,开始每周输1次,可输新鲜或经等渗盐水洗涤过的红细胞或压缩红细胞,反复多次使Hb升至120~140g/L。然后定期每隔4~5周1次,每次输入20ml/kg或压缩红细胞15ml/kg,维持Hb>80g/L,这样使病人保持较高的Hb水平,以消除贫血症状,防止严重并发症发生。

(2)铁螯合剂:反复输血可导致继发性含铁血黄素沉着症,如反复输血>100次,血清铁饱和度>80%者应给予螯合剂去铁胺(deferoxamine),去铁胺可与体内过量三价铁形成,在注射用水或生理盐水中静滴,可于晚上睡眠时给予,每次维持8h,每周连用5~6晚;也可采用肌注或便携式输液泵作腹壁皮下注射,8~12h给予,主要不良反应为皮疹,药物过量可致长骨生长障碍,白内障等,口服螯合剂deferiprone也可应用,可促进铁的排出,推荐剂量为每天75~100mg/kg,主要不良反应为粒细胞减少,关节炎,肌肉痛等,少部分病例出现胃肠道反应,严重者应停药,铁螯合剂应用时,宜用大剂量维生素C口服以增加尿铁的排出。

(3)抗氧化剂治疗:可长期口服维生素E 50~150mg/d,有抗红细胞膜脂质的过氧化损伤,减少溶血作用。

(4)脾切除或脾栓塞术:可改善贫血症状和减少输血次数,适用于:

①输血日益增多者;

②巨脾引起压迫症状者;

③合并脾功能亢进者,脾切除一般于5~6岁后施行,本疗法可减轻贫血症状和减少输血量。

3.基因活化疗法

应用化学药物重新活化γ珠蛋白的基因,与过量α珠蛋白结合使HbF的合成增加,改善β-珠蛋白生成障碍性贫血的症状,化学药物有羟基脲每天15mg/kg,每3周为1个疗程,可重复使用;有报道连续使用3年而无明显毒性不良反应,此外可用阿糖胞苷,白消安(马利兰),长春新碱等,也有应用异烟肼每天15~20mg/kg,每3周为1个疗程,可使过量的α珠蛋白减少。

4.造血干细胞移植

异基因骨髓或脐血干细胞移植成功后的5年无病生存率达80%以上,可采用HLA匹配的同胞姊妹,父母或者非亲缘供者的骨髓,G-CSF,动员外周血以及脐血造血干细胞。

5.基因治疗

目前正在研究中。

(二)预后

β-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因,如不治疗,多于5岁前死亡,中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活,α-地中海贫血,HbBart胎儿水肿综合征,常发生早产,死产或生后不久死亡,静止型,标准型预后好,HbH病正确处理亦预后较好。

(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)

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