尿常规早期见蛋白尿，含有糖脂的空泡细胞，以后有管型血尿，等渗尿，晚期有贫血，高氮血症，骨髓中可出现40μm大小的，含有多数空泡的细胞，其形态类似尼曼-匹克细胞，未出现皮疹的小儿患者须与风湿热等胶原性疾病鉴别，用小肠黏膜活检的组织可做酶测定，也可由血浆和白细胞测定酶活性，近年研究的荧光α-半乳糖吡哺糖苷的人工基质，可用于白细胞及皮肤成纤维细胞的酶测定，及对尿沉渣中糖脂的测定来诊断本病征，白细胞，纤维原细胞，尿或血浆中α-半乳糖苷酶缺少或消失具有独特的诊断意义。
应做X线胸片，骨片，B超，脑电图，脑CT检查。
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