目前已应用一种直接基因诊断技术-蛋白截断分析(protein truncation assay)，结合基因连锁和突变分析可定出很多NF Ⅰ基因的突变株，使对NF Ⅰ的基因诊断和产前诊断成为可能，NFⅠ基因定位于染色体17q11.2，随着突变检测技术的完善，即基因扩增和等位基因特异性寡核苷酸杂交法，限制性长度片段多态性连锁分析，蛋白截断分析法，错配化学断裂法及变性梯度凝胶电泳法的综合应用可提高NFⅠ产前诊断和症状前诊断的准确率和可靠性，NFⅡ的多数患者是突变的结果。
必要时可做皮肤和皮下结节或神经干包块的病理活检。
1.基础检查： 临床考虑本病患儿应作如下基础检查，如电测听，脑干诱发电位，视觉诱发电位，脑电图，心理测验(包括预测学习能力)等，可发现脑干听觉诱发电位等各种异常。
2.X射线照片： 头颅内听道X射线片示双侧内听道破坏;骨骼X射线检查有助于发现骨骼畸形，该病骨骼X射线片上可见大的，多发的囊状结构，可见透明区，骨皮层变薄。
3.椎管造影： 有助于发现中枢神经系统肿瘤。
4.MRI成像： 头颅MRI成像示双侧听神经瘤，在苍白球，丘脑和内囊部位显示不正常的信号，这可能意味着存在低恶性度的神经胶质瘤或错构瘤，而CT扫描则检测不到，这些可以是学习困难，注意力不集中和语言障碍的原因，MRI示大脑白质斑块状异常信号，TW1低信号，TW2高信号，性质不明，暂称之为不明原因发光物质，无症状病人应每年反复查体，进行神经学评价，包括血压，听觉和视觉的筛查，探查神经纤维瘤病的并发症。
5.脑或视神经CT扫描： CT可发现中枢神经系统肿瘤，但约85%患者颅脑CT无异常，脑室大小正常的巨头很常见，继发于导水管狭窄的脑水肿则少见。
(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)
