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小儿α-地中海贫血预防

甲型地中海型贫血的比例相当高,大约100人中有3~4人带有此病的基因,但未必都会发病。乙型地中海型贫血的带原者比例较低,在台湾地区大约100人中有1人带有种遗传基因。

地中海贫血并非一种传染疾病,这是纯粹性的遗传疾病,孕妇地中海贫血其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。如果夫妻中只有一方带有地中海型贫血的基因,则胎儿不会有严重或致命的后果。然而若双方都带有隐性基因时,胎儿有1/4的几率可能得到严重或致命的贫血,1/2的几率和双亲一样带有基因,但不至于致命或严重影响健康,1/4的孕妇几率可能完全正常。

正是由于这独特的发病特点,地中海贫血不能仅仅依靠补血或输血,这些治标不治本的方法来治疗。要早检查,早治疗。现在的孕妇在做第一次产前检查时,医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积,以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。假如红细胞平均体积低于80,则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因,则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验,来分析胎儿的基因。因此,孕期之中的检查能很准确的反映出准妈妈知否携带有地中海贫血的基因,也便于在怀孕期间做足身体和心理的准备。

积极开展优生优育工作,以减少/控制“地中海贫血”基因的遗传。

1、婚前地中海贫血筛查,避免轻型地中海贫血患者联婚,可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。

2、推广产前诊断技术,对父母双方或一方地贫基因携带者,孕4个月时,采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血,获得基因组DNA以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断,重型/中间型患儿应终止妊娠。

(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)

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