(一)发病原因
本病是常染色体显性遗传。
(二)发病机制
MJD基因位于染色体14q32.1，是三核苷酸(CAG)重复序列扩展性疾病，正常人CAG为13～36个拷贝，本病含有一个正常的等位基因和一个带有68～79个CAG拷贝的扩展等位基因，Zhou等的研究显示，正常中国人CAG的重复数目为14～40，MJD病人为72～86，正常人和病人之间数目未见交叉，CAG扩展数目与起病年龄成反比，扩展数目越多，起病越早，遗传早现也很明显，下一代发病比上一代早，此外，显性遗传的脊髓小脑共济失调3型(SCA-3)与本病是等位基因病，都由于MJD-1基因突变引起，但是主要见于成人，说明此突变有明显的临床异质性。
小脑齿状核及红核变性，黑质和纹状体有神经元脱失，锥体束和周围运动单位也有变性，最终全部运动系统变性。
(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)
北京协和医院是集医疗、教学、科研于一体的
三级甲等综合医院医保
中国人民解放军总医院(301医院)创建于1953年，
三级甲等综合医院医保
北京大学第三医院(简称“北医三院”)始建于1
三级甲等综合医院医保
瑞金医院建于1907年，原名广慈医院，是一所集
三级甲等综合医院医保
复旦大学附属华山医院创建于1907年，是复旦大
三级甲等综合医院医保
上海交通大学医学院附属第九人民医院的前身
三级甲等综合医院医保
天津医科大学总医院始建于1946年，是天津市最
三级甲等综合医院医保
天津中医药大学第一附属医院始建于1954年，是
三级甲等中医医院医保
天津市第一中心医院是一所以器官移植、急救
三级甲等综合医院医保
重庆医科大学附属第一医院于1957年由上海第一
三级甲等综合医院医保
西南医院坐落于两江环抱、山水相依的重庆市
三级甲等综合医院医保
新桥医院是第三军医大学第二附属医院对地方
三级甲等综合医院医保
广东省中医院(广州中医药大学第二附属医院、
三级甲等中医医院医保
广东省人民医院创建于1946年，是广东省最大的
三级甲等综合医院
广州中医药大学第一附属医院创建于1964年，是
三级甲等综合医院医保
