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小儿丙酸血症

小儿丙酸血症小儿丙酸血症简介

丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传,以反复发作的代谢性酮症酸...[详情]

常识

治疗

  • 就诊科室:

    儿科,妇产科,其他科室
  • 治疗方式:

    药物治疗,支持治疗

    更多>
  • 治疗周期:

    2-4周
  • 常用药物:

    盐酸甲氯芬酯胶囊,地塞米松磷酸钠注射液

小贴士:本病为常染色体隐性遗传,病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍,导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。

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