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小儿家族性低血磷性佝偻病预防

本病表现为X性联显性遗传,男性患者将此病传给女孩,女性患者可传给男孩和女孩,偶见一些病例属于常染色体隐性遗传,亦有部分病例为散发性,预防方法参照先天性疾病的预防方法,造成先天性疾病的原因甚为复杂,包括妊娠期间的感染,高龄生育,近亲婚配,辐射,化学物质,自体免疫,遗传物质异常等,预防措施同其他出生缺陷性疾病,为降低和扭转新生儿出生缺陷发生率,预防应从孕前贯穿至产前。

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血压,心电图)以及询问疾病家族史,个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾,酒精,药物,辐射,农药,噪音,挥发性有害气体,有毒有害重金属等,在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查,血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等,采取切实可行的诊治措施。

(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)

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