基因突变（95%）：
引起肾上腺髓质功能亢进的主要原因有嗜铬细胞瘤，恶性嗜铬细胞瘤和肾上腺髓质增生。
嗜铬细胞呈圆形或椭圆形，有完整包膜，周围血管丰富怒张，肿瘤一般较大，直径在2～6cm，约90%发生在肾上腺髓质，其余10%可发生在肾上腺以外的部位，发生在肾上腺以外的肿瘤，多见于腹膜后主动脉旁，包括嗜铬体（Zuckerkandl体），也可在肾脏，肾门，肝门，胰头附近，脾，腹腔动脉附近，髂血管旁，卵巢，膀胱区，腹腔以外的嗜铬细胞瘤极少见，如后纵隔脊柱旁，偶见于颈部，颅内及睾丸内，肾上腺嗜铬细胞瘤90%是单发，双侧或多发占10%，肿瘤一般属良性（占90%左右），切面呈桔黄色，常见出血，坏死及囊样变，血管丰富，间质很少，肿瘤细胞较大，为不规则多角形，胞浆中颗粒较多，与正常肾上腺髓质细胞相似，但较大，铬酸盐可使颗粒着色，故称嗜铬细胞瘤，约10%的嗜铬细胞瘤为恶性，但单从组织形态学上有时难以鉴别，其主要表现在其有恶性行为，即肿瘤包膜浸润，淋巴，肝，骨和肺等脏器的转移。
极少数病例的临床表现和生化检查均符合嗜铬细胞瘤的诊断，但无肿瘤存在，是肾上腺髓质增生所致，增生的髓质细胞在形态上与正常髓质细胞无区别，仅见整个肾上腺体积较大，腺体饱满，表面隆起，髓质层增宽（与皮质比大于1:10），髓质增生为双侧性病变，但两侧的增生程度可有差异。
临床表现是由于肿瘤细胞分泌大量儿茶酚胺所致，肾上腺嗜铬细胞瘤主要分泌肾上腺素，而肾上腺外部位的嗜铬细胞瘤主要分泌去甲肾上腺素，这是由于异位的肿瘤组织中缺乏甲基转移酶之故，嗜铬细胞瘤分泌儿茶酚胺可以是间歇性的也可以是持续性的，从而出现了多变的临床症状。
神经母细胞瘤，神经节细胞瘤也可以分泌儿茶酚胺，出现类似嗜铬细胞瘤的临床表现。
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