临床表现以腹泻最为突出，可有腹部不适和厌食，恶心，呕吐，腹面痛，腹泻呈稀水样便，每日5～7次，可有血便或脂肪泻到及吸收不良综合征，外胚层异常一般在消化道症状前数周至数月出现，表现指（趾）甲颜色改变，可为棕色，白色，黄色或黑色，指甲表面呈鳞状，皱状或匙状，可有萎缩变薄，裂开，松动，脱落，皮肤色素沉着，呈棕色斑，直径由几毫米至10毫米不等，神经系统症状可有肢体麻木刺痛，部分有味觉，嗅觉减退或消失，个别有癫痫样发作，甚至昏厥，另外有相当一部分病人出现吸收不良综合征，蛋白丢失性肠病，因此有营养不良，低蛋白血症，维生素缺乏以及浮肿贫血等临床症状，本病常见的并发症有消化道出血，感染，肠套叠，癌变和血栓形成等。
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