病因:
拉福拉病属常染色体隐性遗传性疾病,对于有一些40岁以后发病,50多岁死亡的拉福拉病患者,可能有着不同的遗传基础。
发病机制
发病机制尚不清,1911年Lafora根据尸检资料,发现患者大脑皮质,丘脑,黑质,苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内含有嗜碱性包涵体,以后的研究发现(如Yoki等)证实这些嗜碱性包涵体是由在生化上与糖原有关,而结构上又无关的多聚糖所构成,电镜下呈无定型的电子致密颗粒和不规则的细丝,后者直径约6µm。
国内有报道采用脑组织活检方法在大脑皮质神经细胞内查见Lafora小体,该小体在神经细胞胞质内呈圆形,直径为3~30µm,PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应。
(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)