1.GM1神经节苷脂沉积病临床表现：又可分为Ⅰ型和Ⅱ型。
Ⅰ型亦称全身性神经节苷脂病，假性Hurler病，患儿外貌特异：凸前额，凹鼻梁，低耳，巨大舌，牙龈增生，人中特长，角膜混浊，关节挛缩，肝，脾大，眼底黄斑区有樱桃红点，新生儿时期蛙形体位，面部水肿，哺乳不良，智力发育极差，6～7个月时，患儿对外周仍无反应，吞咽无力，不能竖头，肌张力降低，自主活动减少，腱反射亢进，听觉过敏，惊吓反射极为明显，惊厥频繁发作，抗惊厥药物治疗往往无效，随病程进展，逐步出现去皮质强直状态，极少活过2周岁。
Ⅱ型者新生儿期大致正常，外貌正常，但听觉过敏，惊吓反射明显，常于6个月内出现全身抽搐，肌阵挛发作，发育落后等，可伴轻度肝，脾大，无眼底黄斑区樱桃红点。
2.GM2神经节苷脂沉积病临床表现：由氨基己糖酶缺乏引起，其中Ⅰ型为婴儿型，即典型的Tay-Sachs病;Ⅱ型为急性早期婴儿型称为Sandhoff病。
Tay-Sachs病患者，于初生时正常，出生后4～6个月开始出现对周围注意减少，运动减少，肌张力降低，听觉过敏，惊跳，尖叫，肌阵挛发作或不自主发笑可能为首发早期表现，起病后3～4个月内病程迅速发展，头围增大，视力下降而逐步出现黑矇，视神经萎缩，体检可见瞳孔光反应差，肝，脾不大，90%以上患儿可见眼底黄斑樱桃红斑点，1岁以后出现肢体肌张力增高，去皮质强直样角弓反张体位，痛苦尖叫病容，但叫不出声音，2岁之后完全痴呆，全身频繁肌阵挛和抽搐发作，反应消失，吸吮和吞咽能力消失而需要鼻饲，平均病程2年左右，多数患儿在3～4岁之前夭折。
Sandhoff病与Tay-Sachs病表现相似，但前者伴有肝，脾肿大和进展更急为其特点，Ⅱ型患者起病晚，以进行性精神，运动衰退为特点，脑，肝，脾，肾内均有GM2沉积，但程度较轻，因此进展较慢，可活至10～15岁不等。
特殊外貌和临床症状可为诊断提供参考，眼底黄斑区樱桃红斑点为常见体征，但亦可见于Nimann-Pick病和Gaucher病而无特征意义。
(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)
