主要临床特征为反复发作的急性单神经病或多神经病,多在轻微牵拉,压迫或外伤后反复出现,持续数天或数周后可自行缓解,半数6个月内缓解,部分患者可残留一部分后遗症,发作次数越多,临床症状越重,1/3的病例可仅有1次发作。
最常受累的神经,依次为腓肠神经,尺神经,臂丛神经,桡神经和正中神经,临床表现为运动感觉性周围神经病,也可表现为单纯运动或感觉神经病,多为无痛性,反复发作者可有肌萎缩,PMP-22基因突变携带者,可无临床症状或仅有腱反射减退或消失,神经电生理检查可见受累神经和未受累神经均有弥漫性神经传导速度减慢,远端运动潜伏期延长。
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