1.血象检查：白细胞总数明显升高，粒细胞占多数。
2.尿液检查：尿中可出现酮体，出现二羧酸。
3.血液检查：肝功能多异常，血清谷草转氨酶，谷丙转氨酶，肌酸磷酸激酶(CPK)值在病后明显上升，多于1周内恢复正常，疾病早期血氨明显增高，可升高达300µg/dl以上，亦于1周内恢复至正常血氨，凝血酶原降低，其他代谢紊乱表现血糖明显降低，胆固醇及总血脂下降，而游离脂肪酸浓度增高，婴幼儿常出现低血糖，可出现低肉碱血症，低胆固醇血症，低脂蛋白血症和二羧酸血(尿)症，血清中出现二羧酸，部分患儿血乳酸，丙酮酸增高，线粒体酶复合体活性减低。
4.脑脊液检查：脑脊液压力多明显增高，脑脊液常规检查大多正常，细胞数及蛋白质正常，如无低血糖，糖量也正常，低血糖明显者糖含量相应降低，部分患儿脑脊液乳酸及丙酮酸水平增高，线粒体酶复合体活性减低。
5.肝活体组织检查：可发现典型的RS肝脏改变。
6.脑电图检查：早期正常，2岁后均有异常，脑电图呈弥漫性脑病改变，见慢波增多，不规律的电活动等，也可有痫样放电(棘波)，睡眠纺锤波消失等，背景波呈广泛高幅慢活动，脑电图变化程度与临床表现并非完全一致。
2.脑CT，MRI检查：尚应做脑CT等检查,可发现脑水肿,中线移位等改变，示额叶萎缩，胼胝体发育不良，脑干变窄，脑室扩大。
(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)
