(一)发病原因：病因不清楚，基于该病常与色素性肠道息肉综合征，面正中黑子病相连，推测多半是由于基因突变使神经外胚层发育过程异常所致，另有研究该病病损中存在着黑素细胞功能缺陷或黑素合成异常。
(二)发病机制：光镜下可见表皮基底层黑素细胞数目增多，但通常无灶性增生或成巢分布，黑素细胞内和基底层角蛋白细胞内黑素增多，有时表皮上层亦可见黑素，表皮突轻度至中度延长，真皮上部常有少量炎性细胞浸润，混杂有噬黑素细胞，偶尔在表皮真皮界处可见小的痣细胞巢，兼有雀斑样痣和交界痣的表现。
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