临床多分为3种类型，即单骨型，多骨不伴内分泌功能紊乱型和多骨伴内分泌功能紊乱型，侵犯眼眶者多为单骨型，以上颌骨和额骨多见，多骨伴内分泌功能紊乱型者常表现有第二性征早熟。
本病为先天性骨病变，但幼年时因无症状，无痛，待病变增长到一定程度，出现眼球突出，面部畸形或视力下降时才就诊，主要发生于30岁以下年轻人，尤其是女性，症状可因累及的部位不一而不同，发病时表现有面部不对称，眼球移位和眼球突出，进行性加重，根据发病部位不同，症状表现各异，眼眶骨壁的骨纤维增生症因导致眼眶容积缩小可以出现头痛，眼球突出，下移位;位于后组筛窦或蝶窦者可导致视神经管狭窄，引起视力下降，视野缺损，严重时视力丧失，同时可压迫第Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅴ，Ⅵ对脑神经产生相应症状;位于颞骨的病变可影响外耳道，出现听力障碍;位于额骨可产生上睑下垂和眶上神经感觉异常;累及额骨可见额部弥漫隆起，无边界，无痛，无论发病部位所致的症状如何,因广泛的骨性病变所致的外观畸形是共同的体征。
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