肌肉发育不良缺血性挛缩关节挛缩面部畸形足趾屈曲挛缩关节畸形
本病的临床表现非常复杂，Hall按病变所累及的范围，把本病分成三大类别。
(1)第一类只累及四肢关节，约占50%，又可为肌肉发育不良和肢体远端关节挛缩两个亚型，前者系典型的关节挛缩症，通常在病人出生后，即可发现四肢关节对称性僵直，多僵直在屈曲位，也可僵直在伸直位，但多保留最后几度的屈曲或伸直活动，受累肢体肌肉明显萎缩并有膝，肘关节的圆柱状改变，因正常皮肤纹理消失，皮肤发亮并紧张，病人呈木偶样外观，当关节挛缩在屈曲位，其皮肤及皮下组织可形成蹼状畸形，皮肤感觉正常，但深部腱反射多减弱或消失，虽然四肢均可受累，但四肢全部受累者占46%，双下肢受累占43%，单纯上肢受累占11%，下肢受累时，其足常为跖屈内翻畸形，膝关节屈曲或伸直，髋关节屈曲一外旋，外展，抑或髋关节屈曲一内收挛缩伴脱位，并有20%病人有晚期出现C形脊柱侧凸，上肢畸形包括肩关节内旋，肘关节屈曲或伸直，桡骨头脱位，前臂旋前和腕关节屈曲挛缩，拇指多内收，屈曲贴近手掌伴近侧趾间关节屈曲挛缩， 肢体远端挛缩型只累及手和足，其拇指屈曲，内收横在手掌，其余四指屈曲呈握拳状，手指互相重叠，足畸形指跖屈内翻多见，也可为跟行外翻足畸形，并伴有足趾屈曲挛缩。
(2)第二类是关节挛缩伴内脏及头面部畸形，除有关节挛缩外，还有其它部位的畸形，诸如马凡综合症，Freemam-Sheldon综合症，翼状胬肉综合症等。
(3)第三类是关节挛缩伴神经系统异常，关节挛缩伴严重神经系统异常，如三倍体18，9，8，大脑畸形，脑脊膜膨出等，通常为常染色体异常，可通过外周血核型检查做出诊断，但婴儿多在早期死亡。
(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)
