实验室生化指标检查对本病的诊断，除外其他原因引起的代谢性骨病和判断疗效有重要意义，由于本病影响骨的吸收和形成，因此，反映骨吸收和形成的生化指标常常会升高。
1.反映骨吸收的指标如尿吡啶啉交联和脱氧吡啶啉交联可升高。
2.反映骨形成指标有血碱性磷酸酶或骨源性碱性磷酸酶及尿羟脯氨酸，这些指标均可升高，当只检测血碱性磷酸酶时应注意排除肝病的干扰，碱性磷酸酶的检测为监测病情活动和判断疗效最为有效的指标，当病变范围广，尤其侵犯颅骨时碱性磷酸酶升高可达正常参考值上限的10倍以上。
3.其他判断代谢性骨病的指标如血钙，磷，镁等常在正常范围 血钙升高应注意有无合并恶性肿瘤，原发性甲状旁腺亢进或长期卧床者，本病活动期时有部分患者血甲状旁腺素升高而血钙正常。
4.X线检查 X线表现具有一定的特征性，如颅骨病变早期X线表现为病变颅骨区多数边缘锐利的骨质疏松区，由外板向内板发展，病灶周围为骨硬化带，病变进展期，在板层骨与编织骨之间骨层增厚，形成不规则或棉球状骨影，外板出现疏松时，内板可表现为硬化像，此为本病的X线特征性表现之一，长骨病变，往往是骨皮质先受累出现透亮区，之后在骨海绵质内出现囊状区，使皮质菲薄呈双重轮廓，在病变初始区与正常区交界部，可见到V形或“火焰状”溶骨带，为骨吸收所致，病变进入修复期后，V形分界带被修复组织掩盖，并形成多层状骨膜新生骨，使骨干增粗，并沿力线方向呈粗放的条纹或网状小梁排列，引致长骨弯曲，粗大畸形。
5.骨扫描可用于了解病变的范围和程度，但一般不用于诊断，骨扫描提示单骨性病变时应注意除外其他损伤如骨折，感染，恶性肿瘤等，由于本病的病变部位恒定，因此患者在长期随诊中出现的可能与本病有关或无关的病情变化，可以通过患者初期的骨扫描资料加以判断和鉴别。
(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)
