常见症状骨质疏松螺旋形骨折脊柱后突头颅增大耳聋耳硬化症儿童反复骨折心脏畸形面部畸形驼背
关于成骨不全，目前有
(1)胎儿型：病情严重，常见许多分类方法：根据第1次发生骨折的时间早晚，分为先天型及迟发型;根据病情轻重分为3型;Sillence于1979年根据遗传方式和临床表现将其分成4种类型，这一分类目前应用最为广泛。
1.根据病情轻重分型颅骨骨化不全，胎儿期已有多次骨折，大多是死胎或生后短期夭折。
(2)婴儿型：较少见，出生后可有骨折，以后较轻微的外伤，甚至无外伤都可造成多发性骨折，女性患者多于男性，蓝色巩膜及韧带松弛多见。
(3)少年型(迟发型)：病情最轻，出生时可以没有骨折，儿童期容易发生骨折，到青春期后有自动改善的趋势，20岁前后可因耳硬化造成耳聋。
2.根据遗传方式及临床表现(Sillence)分型
Ⅰ型：常染色体显性遗传，临床特点是骨质脆弱，生后骨折，蓝巩膜，其中又以牙齿正常为A型，成牙不全为B型。
Ⅱ型：常染色体隐性遗传，可在围生期死亡，存活者表现为深蓝色巩膜，股骨畸形和串珠肋。
Ⅲ型：常染色体隐性遗传，出生时有骨折，因多次骨折骨骼畸形进行性加重，巩膜和听力正常。
Ⅳ型：常染色体显性遗传，巩膜和听力正常，仅表现为骨质脆弱。
3.成骨不全的临床表现
本病以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征，但临床差异很大，重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡，轻者至学龄期才有症状，并可存活至高龄，广泛采用的临床分类方法是 Sillence 的四型分类法，Sillence等(1979)从遗传发生学角度将成骨不全分为四型，此种分型方法已得到学术界的认同，1型为常染色体显性遗传，蓝巩膜，只表现轻度骨畸形;2型相当于过去的先天型;3型为严重型，很多病例呈现宫内发育延迟，初生后即出现骨折，临床上出现严重的骨关节畸形，婴儿期表现蓝巩膜，儿童期以后则不显著，这一类型病人一般可以存活到成年;4型为常染色体显性遗传，但无蓝巩膜，中度骨关节畸形，虽无宫内发育延迟，一般发育速度慢，身材矮小，反复骨折是成骨不全的特征，以横断骨折，螺旋形骨折最常见，约15%的骨折发生在干骺端，骨折后可以有大量骨痂增生，多数可以愈合，但往往残留畸形，文献中有因4根长骨骨折后大量骨痴增生，导致高排出性心力衰竭及大量骨痴增生引起间隔综合征的报道，骨折不愈合易发生于进行性畸形加重反复骨折的部位，3型多于4型，局部可呈现萎缩或增殖改变。
4岁时，70%的I型成骨不全患儿可以独立步行，1/3的4型患儿可以走或爬，而3型患儿此时还不能独立坐稳，10岁时，80%的3型患儿可独立坐稳，20%的患儿可 扶拐短距离行走， 50%1型与4型患儿牙齿形成缺陷，80%以上的3型患儿牙齿形成不全，并发先天性心脏畸形在3型也并非罕见，个别病例因耳硬化症造成听力障碍，近来文献中还有合并肾结石，肾乳头钙化及糖尿病的报道。
(一)骨脆性增加 轻微的损伤即可引起骨折，严重的病人表现为自发性骨折，先天型者在出生时即有多处骨折，骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接，长骨及肋骨为好发部位，多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度，青春期过后，骨折趋势逐渐减少。
(二)蓝巩膜 约占90%以上，这是由于患者的巩膜变为半透明，可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故，巩膜的厚度及结构并无异常，其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。
(三)耳聋 常到11～40岁出现，约占25%，可能因耳道硬化，附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致，但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。
(四)关节过度松弛 尤其是腕及踝关节，这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍，还可以有膝外翻，平足，有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。
(五)肌肉薄弱。
(六)头面部畸形严重的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感，以后头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突，双耳被推向下方，脸成倒三角形，有的患者伴脑积水。
(七)牙齿发育不良 牙质不能很好的发育，乳齿及恒齿均可受累，齿呈黄色或蓝灰色，易龋及早期脱落。
(八)侏儒，这是由于发育较正常稍短，加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。
(九)皮肤疤痕宽度增加，这也是由于胶原组织有缺陷的缘故。
(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)
